Kombinovaný test sa vykonáva vo včasnej fáze tehotenstva s cieľom zistiť, či je pri vašom plode vyššie riziko Downovho syndrómu. Samotný test neprináša ani pre vás ani pre váš plod žiadne riziko. Kombinovaný test kombinuje dve metódy, ktoré sa vykonávajú v období 11+13⁶ týždňa. Naše pracovisko bolo prvé na Slovensku, ktoré získalo už v roku 2001 licenciu Fetal Medicine Foundation London /FMF London/ na vykonávanie tohto testu. Všetci členovia nášho tímu sú cetifikovaní a naša práca je každoročne kontrolovaná auditom FMF London. Na začiatku vyšetrenia meriame temenokostrčovú vzdialenosť /CRL/ plodu, na základe ktorej vieme upresniť dĺžku tehotenstva a tým aj najpresnejšie vypočítať termín pôrodu.
Downov syndróm /DS/ je ochorenie, ktoré je podmienené tým, že v každej bunke tela sú namiesto dvoch kópií 21 chromozómu kópie tri. Odtiaľ je aj odvodený výraz trizómia 21 chromozómu. Nadpočetný genetický materiál v každej bunke tela spôsobuje chybný vývoj plodu. Pre DS sú typické niektoré znaky ako mentálna retardácia, vrodené srdcové chyby a chyby tráviaceho traktu. Neexistuje liečba Downovho syndrómu, ale včasnou intervenciou možno niektoré odchýlky chirurgicky liečiť /napr. srdcové chyby/. Downov syndróm je jednou z najčastejších vrodených chýb postihujúcov všetky rasy a kultúry na svete. Vyskytuje sa približne u 1 z 1000 novorodencov.
V krvnom teste sa vyšetrujú hladiny dvoch bielkovín: PAPP-A /pregnancy associated plasma protein A/ a free-βhCG /voľná podjednotka humánneho chóriového gonádotropínu/.
Najdôležitejšou meranou hodnotou pri ultrazvukovom vyšetrení je stanovenie hrúbky tekutiny v záhlaví plodu - nuchal translucency NT /šijové prejasnenie/. Tekutinu v záhlaví má každý plod, rozhodujúca je hrúbka vrstvy tekutiny. Vrstva tekutiny sa po exaktnom zmeraní počítačovo spracuje, aby sa porovnala nameraná hodnota s normou pre daný týždeň a deň tehotnosti, v ktorom bolo meranie realizované. Hodnota šijového prejasnenia sa považuje za normálnu, ak nepresahuje hornú hranicu normy, t.j. 95 percentil. Riziko DS teda stúpa, ak je nameraná hrúbka NT vyššia.
Ďalším dôležitým parametrom pri ultrazvukovom vyšetrení je meranie prítomnosti/neprítomnosti nosovej kostičky /NB-nasal bone/. Nosovú kostičku zobrazujeme pri vyšetrení profilu tváre plodu. Neprítomnosť nosovej kosti sa vyskytuje až v 70% u plodov s Downovým syndrómom. Medzi zdravými plodmi sa vyskytuje v 1 až 3%.
Patrí medzi ďalšie skríningové testy v rámci kombinovaného testu. DV je cieva ktorá je pokračovaním pupočníkovej žily. Pupočníková žila po vstupe do bruška sa delí na vetvu, ktorá prináša najlepšie okysličenú krv do pečene a na ductus venosus, ktorý prináša krv do pravej predsiene srdca. Vyšetrenie toku krvi v DV odzrkadľuje zmeny v štruktúre a funkcii srdca. Medzi zdravými plodmi sa abnormálny tok v DV vyskytuje v 4%, no medzi plodmi so závažnou vrodenou vývojovou chybou srdca sa abnormálny tok v DV vyskytuje až v 87%. Preto patrí vyšetrenie toku krvi v DV medzi významné markery chromozómových abnormalít plodu .
Vyšetrenie trikuspidálnej chlopne na základe dopplerovského vyšetrenia umožňuje odhaliť nedomykavosť chlopne medzi pravou predsieňou a pravou komorou, ktorá je typickým nálezom pri vrodených chybách srdca. Medzi zdravými plodmi sa vyskytuje v 8,5%, avšak medzi plodmi s DS až v 65,1%.
Vykonáva sa matematicky zadaním vášho veku, dĺžky tehotenstva, nameranou hodnotou NT a NB pomocou špeciálneho softvéru. Výsledok je vyjadrený matematicky pomerom napr. 1 z 500, čo znamená, že dieťa má 99,8% pravdepodobnosť, že nebude mať Downov syndróm /0,2 % pravdepodobnosť, že bude mať DS/.
Ak je riziko menšie ako 1 ku 250 /t.j 1 ku 251; 1 ku 252.. až 1 ku 50 000/, je takýto výsledok považovaný za negatívny, t.j s nízkym rizikom DS. Výsledok neznamená, že tento test zaručuje, že dieťa nebude mať DS.
Ak je vypočítané riziko väčšie ako 1 ku 250 /t.j 1 ku 249; 1 ku 248... až riziko 9 ku 10/, je takýto výsledok považovaný za pozitívny, t.j s vysokým rizikom DS.
Približne 2 až 3% všetkých žien majú pozitívny výsledok kombinovaného testu. NEZNAMENÁ to, že majú postihnuté dieťa. Väčšina takýchto detí je kompletne normálna. Pozitívny výsledok znamená, že je potrebné vykonať ďalšie testovanie pomocou odberu plodovej vody, odberu chória /CVS/ alebo testovanie pomocou NIPT /non-invasive prenatal test/. NIPT test spočíva v odbere krvi tehotnej. V odobratej skúmavke krvi je okrem DNA matky aj malé množstvo DNA plodu, ktoré sa podrobí analýze.
Pri ultrazvukovom vyšetrení plodu podrobne vyšetrujeme všetky orgány plodu. V súčasnej dobe vieme odhaliť počas vyšetrenia v 11+136 týždni rázštepové chyby chrbtice, rázštepy pier, zubného oblúka a podnebia plodu.
Pri ultrazvukovom vyšetrení plodu podrobne vyšetrujeme všetky orgány plodu. Hoci v tomto období má srdce 5-8 milimetrov, sústreďujeme sa aj na vyhľadávanie niektorých zistiteľných vrodených chýb srdca.
Pri vyšetrení sa meria rýchlosť prúdenia krvi v tele matky v cieve, ktorá zásobuje maternicu /arteria uterina/. Na základe analýzy toku krvi vieme vypočítať riziko rozvoja ochorenia, ktoré vzniká po 20. týždni tehotnosti a ktoré je charakterizované vysokým krvným tlakom, opuchmi a nadmerným vylučovaním bielkovín do moču. To môže mať za následok množstvo komplikácii vrátane spomalenia rastu plodu. Ak sa zistí, že je u pacientky vyššie riziko, tak bezodkladne nasadzujeme liečbu 150 mg Acylpyrínu denne, čím sa dá podstatnou mierou zabrániť resp. oddialiť rozvoj tohto ochorenia.
Trizómia 13 chromozómu sa volá Patauov syndróm. Pri tomto syndróme dochádza vždy k poškodeniu vývoja mozgu a srdca, ktorý vedie vo väčšine prípadov k odumretiu pred narodením alebo krátko po pôrode. Veľmi často sa pridružujú aj chyby obličiek, tráviaceho systému a rázštepové ochorenia tváre. Typickým je aj extrémne zaostávanie v raste.
Trizómia 18 chromozómu – Edwardsov syndróm je veľmi závažné ochorenie. Väčšina plodov odumiera pred narodením alebo zavčas po pôrode. 90% plodov má závažné vrodené srdcové chyby, chyby tráviaceho a močového systému. Zásadým spôsobom je poškodený vývoj mozgu s ťažkým mentálnym postihom.
